Definicija
Narkolepsija je poremećaj spavanja s brzim pokretima očiju (REM) koji karakterizira prekomjerna dnevna pospanost (EDS), česti nekontrolirani napadi spavanja i fragmentacija sna, a može biti povezana s katapleksijom, paralizom sna i hipnagogijskim halucinacijama.
Postoje dva tipa:
narkolepsija tip 1 (ranije narkolepsija s katapleksijom)
narkolepsija tip 2 (ranije narkolepsija bez katapleksije)
Stanje se često nedovoljno dijagnosticira i uobičajeno je kašnjenje od 5-10 godina prije postavljanja čvrste dijagnoze. Gotovo 50% pacijenata razvije simptome u tinejdžerskim godinama. Poremećaj ima ogroman morbiditet koji rezultira smanjenim akademskim i društvenim uspjehom. Srećom, stanje reagira na liječenje.
Etiologija
Narkolepsija tipa 1 javlja se kada su gotovo svi neuroni koji sadrže oreksin (također nazvan hipokretin) izgubljeni. Razlog tome nije u potpunosti shvaćen, ali se smatra da je riječ o autoimunom procesu, koji je vjerojatno potaknut infekcijom. HLA haplotip DKB1*0602 prisutan je u 95% bolesnika s narkolepsijom tipa 1, ali je prisutan i u oko 20% opće populacije bez narkolepsije. Uzrok narkolepsije tipa 2 nije posve jasan. Trenutne hipoteze uključuju manje uništavanje stanica oreksina, oslabljenu signalizaciju receptora oreksina ili nepoznati mehanizam. Neki pacijenti s početnom dijagnozom narkolepsije tipa 2 razvit će katapleksiju, što ukazuje na progresiju bolesti. Rjeđe, trauma i tumori mogu dovesti do narkolepsije.
Epidemiologija
Prevalencija narkolepsije u europskim zemljama varira od 0,02% do 0,05%. Pokazuje značajnu etničku varijaciju u stopi prevalencije, koja iznosi 0,0002% u Izraelu i 0,16% u Japanu. Različite stope prevalencije mogu biti rezultat različitih definicija bolesti, različitih dizajna studija, uključivanja različitih dobnih skupina u studije ili stvarne različite prevalencije bolesti zbog drugih čimbenika. Procijenjena stopa incidencije je 0,74/100 000 godišnje za narkolepsiju s katapleksijom i 1,37/100 000 godišnje za narkolepsiju s katapleksijom i narkolepsiju bez katapleksije. Stopa incidencije najveća je u drugom desetljeću, a poremećaj je češći kod muškaraca
Klinička slika
Narkolepsija je iscrpljujući cjeloživotni poremećaj spavanja s brzim pokretima očiju (REM). Karakterizira ga klasična tetrada prekomjerne dnevne pospanosti s neodoljivim napadima sna, katapleksija (iznenadni obostrani gubitak mišićnog tonusa), hipnagogičke halucinacije i paraliza sna. Ostale značajke uključuju fragmentirani noćni san i automatsko ponašanje, gubitak koncentracije i pamćenja te zamagljen vid. Prezentacija je varijabilna u smislu simptoma i intenziteta tijekom vremena, a samo oko 10% pacijenata pokazuje sve komponente tetrade istovremeno. Postoje dvije različite skupine pacijenata, tj. oni koji imaju narkolepsiju s katapleksijom i oni koji imaju narkolepsiju bez katapleksije. Često koegzistira s drugim poremećajima spavanja, kao što je sindrom opstruktivne apneje u snu, periodični pokreti udova u snu, poremećaj ponašanja u REM fazi spavanja i noćni poremećaj prehrane.
Dijagnoza
Prvi korak u dijagnostici narkolepsije je uzimanje anamneze od bolesnika te od partnera, rodbine i prijatelja. Osim atonije i arefleksije u bolesnika koji imaju aktivnu katapleksiju, fizikalni pregled trebao bi biti uredan. Temelji se na anamnezi, polisomnografiji, višestrukim testovima latencije spavanja (MSLT) i mjerenju razine hipokretina u cerebrospinalnoj tekućini. Narkolepsiju klasificira u tri vrste. Pretjerana pospanost tijekom dana najdosljednija je značajka narkolepsije i važno je njezino točno mjerenje. Postoji niz subjektivnih i objektivnih ljestvica za to mjerenje.
Diferencijalna dijagnoza
U diferencijalnoj dijagnozi mogu se uzeti u obzir različita stanja; nedostatak sna, apneja za vrijeme spavanja, idiopatska hipersomnija, rekurentna hipersomnija (Kleine-Lewinov sindrom), sindrom nemirnih nogu i periodični poremećaj pokreta udova; neurološka stanja koja su obično povezana s pospanošću i poremećajem ponašanja u REM fazi spavanja, npr. Parkinsonova bolest, Alzheimerova bolest i druga neurodegenerativna stanja, uključujući multiplu sklerozu, moždani udar, epilepsiju, neuromuskularne poremećaje i strukturne poremećaje mozga (bitalamusne ili bikortikalne lezije koje utječu na središnje projekcijske sustave); medicinska stanja koja su obično povezana s pospanošću, kao što su respiratorni poremećaji (npr. kronična opstruktivna plućna bolest i astma), srčani poremećaji (npr. kongestivno zatajenje srca), poremećaji bubrega (npr. kronično zatajenje bubrega), reumatološki poremećaji (npr. artritis), upalni poremećaji (npr. lupus), poremećaji jetre (npr. zatajenje jetre) i malignitet; veliki psihijatrijski poremećaji koji dijele simptome funkcionalnog oštećenja, nesanice i hipersomnije s narkolepsijom; smanjena REM latencija uobičajena je za velike depresivne epizode i narkolepsiju; Poremećaji REM spavanja kod narkolepsije imaju neke zajedničke psihotične značajke sa shizofrenijom, npr. hipnagogijske/hipnopompijske halucinacije; 88 – 90 neke značajke narkolepsije, kao što su paraliza sna i poremećaj ponašanja u snu, mogu se pogrešno protumačiti kao psihoza; Stimulansi koji se koriste u liječenju narkolepsije mogu izazvati psihotične simptome. Kod djece se narkolepsija može manifestirati samo prekomjernom dnevnom pospanošću, a problem u ponašanju povezan s prekomjernom dnevnom pospanošću može se pogrešno dijagnosticirati kao ADHD. Katapleksija se pogrešno dijagnosticira kao epilepsija ili rekurentna sinkopa
Terapija
Postoje farmakološki i nefarmakološki tretmani. Postoji nekoliko dokazano učinkovitih mogućnosti liječenja koje su dostupne kliničarima odgovornim za dugoročno liječenje pacijenata s narkolepsijom. Simptomi prekomjerne somnolencije obično se liječe stimulansima središnjeg živčanog sustava, kao što je dekstroamfetamin (5-60 mg raspodijeljeno tijekom dana), metilfenidat (5-60 mg raspodijeljeno tijekom dana) ili pemolin (18,75-150 mg raspodijeljeno tijekom dana). Simptomi povezani s REM spavanjem – katapleksija (brzi gubitak mišićnog tonusa i pokretljivosti), hipnagogične halucinacije i paraliza sna – kontroliraju se tricikličkim lijekovima, kao što je imipramin (75-150 mg/dan) i stimulativni antidepresiv protriptilin (10-40 mg/dan).dan) i fluoksetin (20–60 mg/dan). Nefarmakološki tretmani uključuju poticanje dobre higijene spavanja, pružanje emocionalne potpore, pružanje savjetovanja o mentalnom zdravlju, pomoć s oblicima invaliditeta i nabavu lijekova, educiranje o štetnosti alkohola i ilegalnih droga
Prognoza
Neki pacijenti s dijagnozom narkolepsije tipa 2 će na kraju imati katapleksiju i dijagnoza će biti promijenjena u narkolepsiju tipa 1. Mnogi pacijenti imaju simptome koji se s vremenom pogoršavaju. Iako je malo vjerojatno da će se simptomi poboljšati sami od sebe tijekom vremena, oni se općenito dobro kontroliraju kombinacijom bihevioralnih intervencija i lijekova. Osim toga, trenutno se istražuju novi tretmani koji bi mogli omogućiti imunomodulaciju ili primjenu agonista oreksina dovoljno malih da prijeđu krvno-moždanu barijeru. Djeca često pate od lošeg uspjeha u školi i društvenih interakcija. Poremećaj rada je čest i većina pacijenata se ne može zaposliti.
